Grazie alla collaborazione della Dott.ssa Emme, abbiamo deciso di inaugurare una nuova sezione riguardante le caratteristiche genetiche delle principali razze canine. Iniziamo oggi con l’Australian Shepherd.
Australian Shepherd (Aussie).
Spesso ci si riferisce ad un cane particolare più in base ad alcune caratteristiche morfologiche, quale il suo mantello, che alle modalità e principi che sottendono la sua riproduzione.. Si parla, per esempio, di Aussie blue merle o di Aussie red merle.. Ma a ben vedere, gli aggettivi “blue merle” e “ red merle” altro non sono che il risultato di incroci. Cerchiamo di capire alcuni dei principi genetici che portano alla riproduzione di questa razza. Quando parliamo delle caratteristiche del mantello di un cane prendiamo in considerazione diversi parametri che concorrono, nel loro assieme, all’effetto finale che noi abbracciamo in un solo sguardo (fenotipo). Tra le varie sorgenti che la rete propone, abbiamo scelto di riportare le parti più salienti dei paragrafi che Wikipedia affida alla definizione del vocabolario tecnico che distingue le caratteristiche del mantello in termini di colore e tipo. Il colore del mantello può essere:
- Nero: nero puro o talvolta grigio.
- Marrone: da mogano a marrone molto scuro.
- Rosso: ricorda il mogano, il ciliegio o molte altre sfumature, compreso fegato e oro-rosso.
- Giallo: dal crema pallido al giallo-oro.
- Oro: dall’albicocca pallida al rosso-giallo scuro.
- Grigio: da pallido a scuro, incluso color argento, può essere mescolato ad altri colori od ombreggiature a formare il pepe-sale, pepe, grigiastro, blue-nero grigio o argento-giallastro.
- Blue: grigio metallico scuro, spesso come un blue merle o a macchie (con nero)
- Zibellino: col pettini di nero su sfondo oro, argento grigio o marrone rossiccio.
- Bianco: distinto dal cane albino.
Il tipo di mantello include:
- Mantello a due colori: come nero e marrone rossiccio , rosso e bianco. Il mantello ha ambedue i colori ma in zone ben definite e separate, usualmente il colore più chiaro è sulle parte inferiori delle zampe e pancia.
- Tricolore: tre colori, usualmente nero, marrone rossiccio e bianco o fegato, marrone rossiccio e bianco.
- Pezzato: mistura di nero con marrone, marrone rossiccio, o oro, usualmente disposti come nella tigre.
- Arlecchino: pezzato a gocce nere su bianco.
- Merle: mantello marmorizzato con pezzature più scure e macchie di un colore specifico
- Multicolore: mantello a due colori con i colori che sono disposti a pezzature in quantità simile.
- Tuxedo: compatto (solitamente nero) con una macchia bianca (tipo il davanti della camicia) sul torace, e bianco su parte o su tutti i piedi (ghette). Questo tipo è chiamato Irish Spotting, Flashy, o Boston.
Su queste basi esaminiamo le caratteristiche genetiche dell’Aussie, approfondendo alcune correlazioni fenotipo-genotipo. Consideriamo il colore del mantello. Nell’Aussie vi sono due colori base, il nero ed il rosso. Il colore base del’Aussie blue merle è il nero, mentre il rosso è il colore base dell’Aussie red merle. Genotipicamente, il blue merle è un cane nero con un gene merle, l’Aussie red merle è un cane rosso con un gene merle. Dal punto di vista genetico, il Nero è un gene dominante (N), il rosso è il gene recessivo (r). Vale a dire: tenendo presente che si ereditano due geni, uno paterno e l’altro materno, basta un solo gene nero perché il colore si esprima, sono necessari due geni rossi perché il rosso si palesi. Alcuni esempi:
- Tutti i cuccioli Nero x Nero = Nero (senza gene rosso).
- Tutti i cuccioli che derivano da Nero (con rosso) x Nero (con rosso) saranno per il 75% Nero (con rosso) e per il 25% rosso (senza nero)
- I cuccioli da rosso x Nero (che ha anche il rosso) potranno essere o Neri o rossi al 50%: tutti i Neri avranno anche il gene rosso, seppur dominato nell’espressione dal Nero.
Consideriamo ora il tipo del mantello, prendendo in considerazione il gene merle, che produce fenotipicamente macchie di pigmento diluito miste ad una colorazione di melanina normale. Il fenotipo merle, di cui troviamo già traccia in testi del 1800 (AE Brehm - La vie des animaux illustre - JB Baillière Paris 1868, Buffon and G. Cuvier - Histoire naturelle - Publisher Pourrat Frères 1839), è ereditato come tratto autosomico dominante. I cani eterozigoti presentano zone del mantello in cui le regione eumelaniniche sono diluite irregolarmente ed in modo incompleto. Spesso questi individui presentano eterocromia dell’iride e possono presentare mancanza di pigmento visibile della retina. Negli individui omozigoti il fenotipo è molto più grave: ad un mantello assai più chiaro, se non totalmente bianco, si associano gravi anomalie dell’occhio, sordità, anomalie multiple scheletriche, cardiache e dell’apparato riproduttivo. Si è suggerito che la sordità possa essere dovuta alla mancata sopravvivenza o degenerazione dei melanociti nella coclea. (Strani GM). Su base genetica, il fenotipo merle è stato recentemente oggetto di studi molto approfonditi. Hedan B et al hanno identificato, attraverso analisi di linkage su una serie di pedigree di Aussie, il locus merle sul cromosoma 10, in prossimità al centromero. La regione ortologa corrispondente (sequenza dello stesso in specie diverse), sia nell’uomo che nel topo, corrisponde ad un singolo segmento conservato lungo lo sviluppo filogenetico, ad indicarne l’importanza nel codice genetico. Nel 2006 Clark LA et al, sulla base di risultati ottenuti con studi di linkage in precedenti lavori (Clark et al, 2004 e Guyon R et al ) suggeriscono, studiando gli Shetland Sheepdog, che la mutazione sia a carico di un gene importante nella pigmentazione (gene SILV) e che sia costituita da una corta inserzione a livello introne/esone. Ad ulteriore riprova, l’inserzione è presente nel fenotipo merle, assente negli individui non merle.
- Richard Guyon,* Travis D. Lorentzen,† Christophe Hitte,* Lisa Kim,† Edouard Cadieu,* Heidi G. Parker,† Pascale Quignon,* Jennifer K. Lowe,† Corinne Renier,*‡ Boris Gelfenbeyn,† Françoise Vignaux,* Hawkins B. DeFrance,† Stephanie Gloux,* Gregory G. Mahairas,§ Catherine André,* Francis Galibert,*¶ and Elaine A. Ostrander† A 1-Mb resolution radiation hybrid map of the canine genome. ¶Proc Natl Acad Sci U S A. 2003 April 29; 100(9): 5296–5301.
- Leigh Anne Clarka, 1, Kate L. Tsaia, 1, Jörg M. Steinerb, David A. Williamsb, Trina Guerrac, Elaine A. Ostranderd, Francis Galiberte and Keith E. Murphy Chromosome-specific microsatellite multiplex sets for linkage studies in the domestic dog GenomicsVolume 84, Issue 3, September 2004, Pages 550-554
I tipi di mantello dell’Aussie sono merle e solido. Ricordiamoci poi che nel caso il cucciolo erediti gene nero da un genitore e gene rosso dall’altro, sempre nero sarà, perché il nero è dominante. Quando il mio cucciolo figlierà, il figlio potrà ereditare da lui il gene recessivo non espresso rosso: se incontrerà la stessa situazione per parte materna, ecco che ritorna ad essere espresso il gene rosso. Quindi:
- Tutti i cuccioli da Nero incrociato con (x) Rosso = Nero a vedersi (ma hanno anche il gene rosso)
- Tutti i cucciolo Rosso x Rosso saranno Rossi
Vi sono due tipi di base di Aussie : merle e solido. Se si incrociano Merle x Merle, bisogna stare attenti al gene letale White. Questo gene altro non è che la presenza di due geni Merle, ognuno derivato da ciascun genitore. Se c’è una sola area Merle sul cane, per piccola che sia, il cane è un Merle. Riprodurre un Merle con un Merle dà una possibilità del 50% che il cane porti un gene Lethal Merle. Questi individui saranno, o diventeranno presto, ciechi e sordi. Quindi abbiamo tutti gli elementi per concludere che, per andare sul sicuro, bisogna incrociare Solido con Merle. Si deve tener presente che:
- Ogni occhio deve essere circondato da un colore diverso dal bianco
- Ogni orecchio deve essere coperto da un colore diverso dal bianco
- Non deve esserci bianco da sopra il ginocchio (stifle) dell’arto posteriore verso il corpo
- Non deve esserci bianco dietro la spalla
E ancora:
- Colori ammessi: blu-merle, nero, rosso-merle, rosso; tutti questi colori con o senza macchie bianche, con o senza macchie focate. Un collare bianco non si estende al di là del garrese. Il bianco è ammesso sul collo, sul petto e sugli arti. Il bianco sulla testa non deve essere predominante e gli occhi devono essere circondati di zone colorate. Il colore merle diventa più profondo con l’età.
Nel 2005, ricercatori del Texas hanno studiato svariate razze che presentano il tipo merle del mantello. In alcune di queste il gene merle ha ereditatarietà autosomica dominante, a penetranza incompleta, non recessiva come nell’Aussie. Alcuni cani etero od omozigoti per il gene presentano lesioni uditive ed oftalmologiche simili alla sindrome di Waardenburg nell’uomo. Studiato il DNA di questi cani è stato osservato che il tipo merle possiede un’inserzione di tRNA nella sequenza di un gene importante per la normale pigmentazione. Questa inserzione segrega con il tipo merle. Ancora più curiosamente è stato evidenziato che, con una reversione germinale (mutazione che avviene soltanto a livello delle cellule germinali, ovociti o spermatozoi), di frequenza 3-4%, la delezione di questa corta inserzione comporta il ripristino della pigmentazione normale. In poche parole, da due individui merle nascono individui solidi che hanno perso il gene.
Arrivederci alla prossima puntata.
